Oamenii prezintă un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie dacă moștenesc gene ce cauzează pierderea excesivă a sinapselor cerebrale sănătoase în timpul adolescenței, arată un studiu de amploare al cercetătorilor de la Broad Institute of MIT and Harvard, publicat în jurnalul Nature și citat de The Guardian. Despre schizofrenie se știa până acum că are o componentă genetică, însă noua cercetare asociază pentru prima oară afecțiunea cu variații genetice clare și cu un proces biologic constând în eliminarea conexiunilor dintre neuroni (sinapse).
„Pentru prima oară, originile schizofreniei nu mai sunt o cutie complet neagră”, a spus Eric Lander, directorul institutului care a realizat cercetarea. „Deși suntem încă la început, am putut vedea în alte cazuri puterea descifrării mecanismelor biologice din spatele unor boli. Descoperirile legate de mecanismele biologice ale cancerului au dus la dezvoltarea multor tratamente noi și a sute de medicamente aflate în dezvoltare. În mod similar, descifrarea schizofreniei va accelera progresul împotriva acestei afecțiuni devastatoare care atacă oameni tineri”. Tratarea schizofreniei se limitează în momentul de față la adresarea unui simptom al afecțiunii – psihoza. Noua descoperire a cercetătorilor americani ar putea duce însă la dezvoltarea unor noi tratamente care să se concentreze pe cauzele biologice ale bolii, limitând numărul de neuroni sănătoși afectați.
Cercetătorii au analizat 100.000 de mostre de ADN din 30 de țări diferite pentru a localiza variații genetice într-o regiune a genomului uman care sporește riscul apariției schizofreniei. În cele din urmă, au fost ghidați spre o genă numită C4, care face parte din sistemul imunitar. Spre deosebire de majoritatea genelor, aceasta are un grad ridicat de variabilitate structurală de la un om la altul, iar analizele genetice realizate pe mai mult de 65.000 de oameni au arătat că cei care aveau anumite forme ale genei C4 prezentau și o mai mare expresie a ei, având, în consecință, un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie. Cercetările pe șoareci au sugerat că asta se întâmplă pentru că, pe lângă contribuiția pe care o are în sistemul imunitar, C4 joacă un rol important și în eliminarea sinapselor în perioada de maturizare a creierului. Cu cât o rozătoare prezenta o activitate mai ridicată a genei, cu atât se elliminau mai multe sinapse într-un moment cheie al dezvoltării creierului.
Simptomele schizofreniei, care includ halucinații, detașare emoțională sau reducerea funcțiilor cognitive, apar, de regulă, la sfârșitul adolescenței, iar noul studiu ar putea oferi indicii despre cauzele instalării lor. În timpul adolescenței, eliminarea sinapselor este larg răspândită la nivelul creierului uman, însă manifestarea excesivă a acestui proces, cauzată de activitatea genei C4, poate duce la simptomele cognitive asociate schizofreniei. Noua cercetare lansează posibilitatea dezvoltării unor tratamente care să reducă nivelul de eliminarea a sinapselor la indivizii ce prezintă simptome timpurii de schizofrenie. Mai mulți experți au lăudat rezultatele studiului, însă au avertizat că sunt doar o piesă dintr-un puzzle care include și alte variații genetice. Astfel, va fi nevoie de noi cercetări pentru a înțelege exact rolul pe care îl joacă C4 în eliminarea sinapselor și în instalarea schizofreniei și modul în care acest proces interacționează cu alte gene și proteine care au fost asociate afecțiunii.