Premiera: medicii au depistat cauza genetica a unei boli

9

Medicii americani au descoperit pentru prima oara cauza genetica a unei boli dupa ce au decodificat in intregime genomul unui pacient, progres ce ar putea atrage cu sine consecinte enorme.

Mai putin de 10 oameni din intreaga lume au platit pana acum foarte multi bani pentru a le fi decodificate genoamele in cautarea unor boli, scrie The Independent, operatiune care in majoritatea cazurilor a fost doar de exercitiu pentru oamenii de stiinta. Medicii texani au depistat insa in premiera cauza genetica a unei afectiuni rare, reusita ce poate genera consecinte cu dus si intors: a afla din timp de riscul dezvoltarii unor boli poate preveni aparitia acestora, dar si conduce la o viata intreaga de neliniste in privinta lor.

Noua descoperire a risipit un mister vechi de 20 de ani pentru pacientul James Lupski care, in calitate de vicepresedinte al departamentului de genetica moleculara de la Colegiul de Medicina Baylor din Houston, Texas, a fost unul dintre liderii cercetarii.

Lupski a mostenit de la parinti o afectiune rara a nervilor din brate si picioare, denumita sindromul „Charcot-Marie-Tooth”, cu care traieste de 40 de ani. In 1991, impreuna cu echipa de cercetare pe care o conducea, omul de stiinta a identificat prima mutatie genetica ce a dus la aparitia bolii, la care s-au adaugat intre timp inca 40 de gene identificate de alti cercetatori. Nici una dintre ele nu era legata insa de forma de care suferea Lupsky.

Pentru a-l ajuta in cautarile sale, cercetatorul Richard Gibbs, director al Human Genome Sequencing Centre din Houston, s-a oferit sa-i decodifice genomul. Asa au fost descoperite doua noi mutatii genetice, cele ale genei SH3TC2, care au cauzat aparitia afectiunii la James Lupski.

„Este prima oara cand am incercat sa identificam genele [din spatele]unor boli pe aceasta cale. In momentul de fata cunoastem rolul pentru doar 5 pana la 10% din cele circa 25.000 de gene care alcatuiesc genomul uman”, spune Lupski, care prevede o noua era a diagnosticarii.

Pana nu demult, un om trebuia sa plateasca foarte multi bani pentru a-i fi decodificat genomul si a-si afla predispozia la anumite boli, scrie publicatia britanica. De exemplu, pe laureatul Nobel James Watson, care a contribuit la descoperirea structurii de spirala dubla a ADN-ului, l-a costat 1 milion de dolari in 2008. Preturile au scazut mult de atunci. Cel pentru decodificarea genomului lui Lupski a fost de 50.000 de dolari. Iar reducerile vor continua.

Cu toate acestea, noua descoperire ridica intrebari de ordin etic. Una dintre ele este cum ar trebui prezentat pacientilor riscul dezvoltarii unor boli si care ar fi implicatiile in domeniul asigurarilor si pe piata muncii. In plus, daca unele boli pot fi evitate printr-un astfel de procedeu, altele, precum afectiunea neurodegenerativa Huntington, raman inca fara leac.

Alertarea oamenilor afectati de gena care cauzeaza aceasta boala le poate oferi pacientilor un motiv de ingrijorare pentru toata viata. Daca unii prefera sa stie, altii aleg sa traiasca in ignoranta.

Foto: Reuters

Tags:



9 comentarii

  1. Remarcabila cercetare !Sunt sigur ca nu este departe ziua in care acesti cercetatori din USA vor vindeca multe din bolile secolului.Doamne ajuta !Bravo America,doar tu ne mai poti salva !

  2. A venit primavara si o data cu ea cershetorii laboratoarelor unde nu se intimpla nimic, au iesit cu mina-ntinsa dupa fonduri. Cum nu mai au bani, R&D-istii ies cu mina intinsa scotind pe piata tot felul de promisiuni : c-o fi, c-omparti !, ca, uite domnule, mai avem putin si descoperiram canceru’; suntem la o cotitura si am obtinut medicamentul care vindeca SIDA; gataaa, am descoperit parkinsonu, dar e kestie doar de cum vom produce medicamentu’ caci FDA-ul nu baga bete-n roate; etc., etc. Mai, fraierilor, nu mai puneti botu la prostiile astea care poarta numele de stiri medicale; gagicile-astea din laboratoare au alte ,,treburi” (if you know what I mean !!!), decit sa cerceteze si sa descopere leacuri miraculoase. Au trintit o aiureala formata din niste litere aiurite ca acest SH3TC2, iar prostimea isi inmoaie punga. Pai vin si eu cu o kesti ca asta HWGHTL04 ! M ? Si va cer zece milioane de parai ! Hai, care dai mai mult ?, daca vrei sa te vindec de prostita acuta purulenta ! :-))))))))))))))))0

  3. @cel ula
    nu cred ca poti sa vindeci pe cineva. eventual sa ii dai o alta tulpina, pentru ca vad ca nu duci lipsa de ele.

    altfel o descoperire interesanta. asteptam o utilizare de masa, pentru a vedea cu adevarat daca este ceva remarcabil sau un alt pas de laborator.

  4. din punct de vedere al cercetarii in domeniul geneticii suntem in comuna primitiva; nici copiii nostri nu vor beneficia de mari descoperiri in domeniul asta.In schimb vom avea scuturi anti-racheta din ce in ce mai performante

  5. Pt @cel-ula
    Comentaiu care-mi aduce aminte de iesirea subgeniala a partidului conservator care se opunea experimentelor cu acceleratorul de particule din elvetia. Esti tare ce sa zic! Tare penibil!

  6. Cred ca in momentul in care testele vor cadea drastic, pentru 2000-3000 de Euro, poate in mai putin de 10 ani , orice familie de Vest europeni isi vor permite acest lucru. Ceea ce va fi trist poate in urmatorii 20 de ani, va fi diagnosticul prenatal, cand vor fi avortati embrionii care vor fi diagnosticati cu boli genetice pe care parintii nu si le doresc. Vor exista noi clase ”medico-sociale”, conditia genetica jucand un rol esential in promovarea educationala si profesionala. Poate se va ajunge la castrarea indivizilor purtatori d e boli genetice grave….

  7. Va imbatati cu apa rece. Genetica e cea mai mare pacaleala. Cu cit vom patrunde (si deja patrundem) in tainele vietii, vom afla ca habar nu avem de nimic, ca totul este aleatoru; o aspirina poate sa-l ucida pe cineva, iar pe altul sa-l vindece de ceva; unicitatea organismelor vii face ca stiinta sa fie inapta de a rezolva ceva. Multi se lauda ca : uite dom’le ce-a facut “stinta”, a rezolvat diabetul ! Pardon ? A rezolvat pe dfracu. Mor milioane de oameni din cauza complicatiilor de diabet, iar si aceasta boala se sofisticheaza in comportamentul ei incit, insulina a ajuns un fel de Diana pentru un picior de lemn. Nu stim nimic si vom muri nestiind nimic. Si ce-i foloseste omului sa stie toate cite sunt cind el este legat de picior cu o moarte de care nu poate scapa oricit s-ar zbate ? Stiinta ? O vorba de ei inventata, care nu face nimic decit valuri pentru prostii care se cred in ea. Vai de mama voastra de fraieri. Traiti, baaa, viata, si lasati-le pe gagicile astea imbracate in halate albe sa se handraleasca prin laboratoare cu chimisti impotenti, cocosati si cu ochelari pe care-i bat vintul de vlaguiti ce sunt; soareci de biblioteci ! Iesiti afara si baaaa, afara la aer si la soare si bucurati-va de ultimele clipe. Totul e desertaciune, fraierilor ! “Who want’s to live for ever ?” … Sarah Brightman !

Leave A Reply

Advertisment ad adsense adlogger